La gran familia de emigrantes africanos

Nuevos estudios a gran escala de la riqueza genética humana ayudan a reconstruir la historia de la especie, que se extendió desde África y pobló el mundo hace 100.000 años.



La historia de una especie deja rastro en sus genes, el único legado que se hereda –se quiera o no– sin la intervención de leyes o costumbres. Rastreando el paso de los siglos sobre el ADN humano, dos proyectos han trazado las líneas que unen distintas poblaciones y las han situado sobre el mapamundi, dibujando la odisea del Homo sapiens a lo largo de sus algo más de 100.000 años de existencia. Los estudios, publicados esta semana en Nature y Science, son los mayores emprendidos hasta ahora en este terreno y han multiplicado por 100 la resolución de la fotografía genética de la humanidad.

La recolección de muestras de células humanas está facilitando el estudio y la comparación de los genes humanos. Hasta el día en que secuenciar un genoma completo sea un proceso fácil y barato (como auguran algunas compañías para los próximos años), los científicos se tienen que conformar con examinar determinados rasgos genéticos ya identificados que varían entre individuos y poblaciones.

El gran libro de la vida

Según explica el grupo de la Universidad de Michigan (EEUU) que ha liderado uno de los estudios, si el genoma humano puede imaginarse como un gran libro con 3.000 millones de letras –la secuencia del ADN–, estos rasgos diferenciales son de tres tipos: los polimorfismos únicos o snips, en los que sólo cambia una letra; los haplotipos, que equivalen a cambios de palabras completas; y las variantes de número de copias, que suprimen o duplican páginas enteras.

El equipo de Michigan, dirigido por Noah Rosenberg, ha contado con la colaboración de Andrew Singleton, del Instituto Nacional de Envejecimiento (NIA) de EEUU, y de científicos de Reino Unido, Portugal, Taiwan y Francia, además del español Javier Simón-Sanchez, del NIA. Los investigadores han estudiado medio millón de variaciones en 485 individuos que representan a 29 poblaciones. En paralelo, otro equipo de la Universidad de Stanford (EEUU), dirigido por Richard Myers y Jun Li, ha hecho otro tanto para 650.000 marcadores en 938 sujetos de 51 poblaciones, incluyendo europeos, como vascos, franceses o toscanos. Ambos estudios han empleado muestras del Proyecto de Diversidad del Genoma Humano, una iniciativa promovida desde Stanford y con sede en el Centro de Estudios de Polimorfismos Humanos de París.

El trabajo ha consistido en un exhaustivo análisis estadístico informatizado de todos los marcadores, para establecer las semejanzas y diferencias entre individuos y poblaciones. En último término, regresando en el tiempo, todos los humanos proceden del mismo tronco, con lo que es posible traducir estas distancias genéticas a movimientos migratorios, empleando como patrón de comparación las formas ancestrales de los genes. Esta horma genética procede de un pariente muy próximo de todos los sujetos del estudio, pero ajeno a la malla de relaciones entre ellos: el chimpancé.

La cuna de la humanidad

Las conclusiones de Rosenberg y sus colaboradores, en Nature, y de Myers y los suyos, en Science, son coincidentes y no dejan lugar a más discusiones sobre la cuna de la humanidad: la zona cero es África Oriental. Según explica Rosenberg a Público, hace unos 100.000 años “pequeños grupos de individuos salieron de África en una cadena de migraciones, primero a Asia y Europa, y por fin a las islas del Pacífico y América”. En cada uno de estos pasos se producía un efecto “cuello de botella”, ya que sólo pequeños grupos proseguían el camino a la siguiente etapa, la diversidad genética se reduce a lo largo de la ruta; es máxima en los africanos y mínima en los nativos americanos.

El trabajo de Myers aporta además otro dato interesante: la inmensa mayoría de la diversidad entre humanos ocurre dentro de cada población, y no entre ellas. Esto desacredita la validez del concepto clásico de raza, en consonancia con la opinión de muchos expertos.

Según Rosenberg, el próximo salto será el estudio de genomas completos. “Podremos discernir entre poblaciones muy próximas; e incluso conocer la historia de nuestra selección natural”, concluye.

JAVIER YANES Publico.es

Los humanos de ojos azules descienden de un antepasado comun

Una nueva investigación muestra que las personas con ojos azules descienden de un único antepasado común. Un equipo de científicos de la Universidad de Copenhague ha rastreado los orígenes de una mutación genética, que se produjo hace entre seis mil y diez mil años, y ha determinado que es la causante del color azul en los ojos de todos los humanos actuales.

"Inicialmente, todos los humanos teníamos ojos marrones", explica el profesor Hans Eiberg, del Departamento de Medicina Celular y Molecular. "Pero una mutación genética que afectó al gen OCA2 en nuestros cromosomas causó la creación de un "interruptor" que desactivó la capacidad de producir ojos marrones".

El gen OCA2 codifica para la así llamada Proteína P, que interviene en la producción de melanina, el pigmento que da color a nuestro cabello, ojos y piel. Sin embargo, el interruptor, que está emplazado en el gen adyacente al OCA2, no desactiva por completo al gen, sino que más bien limita su acción a una reducción de la producción de melanina en el iris, "diluyendo", por así decirlo, el color marrón en el azul. El efecto del interruptor sobre el gen OCA2 es por tanto muy específico. Si el gen OCA2 hubiera sido destruido o desactivado por completo, los seres humanos careceríamos de melanina en el cabello, los ojos y la piel, un estado que se conoce como albinismo.

La variación en el color de los ojos desde el marrón hasta el verde puede ser explicado enteramente por la cantidad de melanina en el iris. Pero los sujetos con ojos azules sólo tienen un pequeño grado de variación en la cantidad de melanina en sus ojos. "A partir de esto, podemos concluir que todas las personas con ojos azules están relacionadas con el mismo ancestro", argumenta Eiberg. "Todas ellas han heredado el mismo interruptor en el mismo punto exacto de su ADN". Las personas con ojos marrones, por el contrario, poseen una considerable variación individual en el área de su ADN que controla la producción de melanina.

Eiberg y su equipo examinaron ADN mitocondrial, y compararon la tonalidad ocular de personas con ojos azules en países tan diversos como Jordania, Dinamarca y Turquía. Los resultados del equipo culminan una década de investigación genética, que comenzó en 1996, cuando Eiberg implicó por vez primera al gen OCA2 en el mecanismo responsable del color de ojos.

La mutación en los ojos responsable del paso del marrón al azul no es ni positiva ni negativa. Es una de tantas mutaciones, tales como las relacionadas con el color del cabello, la tendencia a la calvicie prematura, las pecas y los lunares, que ni aumentan ni reducen las probabilidades de supervivencia de un sujeto. Como Eiberg señala, simplemente muestra que la naturaleza está siempre removiendo el genoma humano, creando cócteles de cromosomas y poniendo a prueba los diferentes cambios que van surgiendo.

El ser humano tardo 20.000 años en cruzar de Asia a America

Nuevas investigaciones científicas sostienen que el ser humano pisó por primera vez el Nuevo Mundo hace 15.000 años, pero que antes pasó cerca de 20.000 años 'atascado' en Beringia (el extremo oriental de Siberia) hasta que las condiciones climáticas fueron las propicias para cruzar el Estrecho.

Además, esos primeros pobladores del continente americano no fueron ese reducido grupo de 100 elegidos que se pensaba, sino una gran masa de entre 1.000 y 5.000 individuos que comenzaron a extenderse a lo largo y ancho de toda América.

El estudio del Instituto de Genética de la Universidad de Florida, publicado por la revista 'PLoS ONE', ha cambiado la percepción que se tenía de la población del continente americano, que hasta ahora se atribuía a un grupo de 100 seres humanos que cruzaron el Estrecho de Bering desde Asia, tal y como se expone habitualmente en la mayoría de teorías científicas.

"Nuestro modelo apuesta por un escenario más interesante y complejo que la idea de que los humanos divergían de los asiáticos y se expandieron en el Nuevo Mundo en un solo evento", expone Connie Mulligan, experto en antropología y director adjunto del Instituto de Genética.

"Esa gente no sabía que se dirigía hacia un nuevo mundo", explica Mulligan, que detalla que los seres humanos que llegaron hasta el continente americano emigraron de Asia "y llegaron a una gran masa de tierra que estaba expuesta gracias a los bajos niveles del mar durante la última glaciación".

"Dos grandes glaciaciones bloquearon su paso hacia el Nuevo Mundo, así que, básicamente, permanecieron allí cerca de 20.000 años. No era el paraíso, pero sobrevivieron", añade el científico, cuyas conclusiones son que "cuando las capas de hielo de Norte América empezaron a derretirse y se abrió un camino al Nuevo Mundo, dejaron Beringia y se dirigieron a un lugar mejor".

Los investigadores de la Universidad de Florida han analizado para su estudio las secuencias de ADN de las tribus nativas americanas, así como de las poblaciones de América y Asia, partiendo de la base de que el ADN es la suma de toda una serie de eventos del pasado, y compararon y combinaron sus hallazgos con los descubrimientos de estudios arqueológicos, geológicos y paleontologicos ya existentes.

El resultado de todo este proceso es una teoría unificada e interdisciplinaria de la población del continente americano que revolucionará la visión que de este hecho histórico se tenía hasta el momento.

Así, el estudio expone una primera fase de expansión de los seres humanos desde Asia a través de Siberia y hasta Beringia que comenzó hace aproximadamente 40.000 años. Dichos individuos, entre 1.000 y 5.000 según las investigaciones, permanecerían en esas tierras durante miles de años, hasta que, en una tercera fase que se habría producido hace 15.000 años podrían haber cruzado el Estrecho de Bering y expandirse con rapidez a través de Alaska y Canadá. "Esta es la materia prima, la fuente genética original de las Américas", exclama Michael Miyamoto, uno de los profesores experto en zoología que ha participado en las investigaciones.

El resultado de la investigación supone que la evidencia arqueológica de esa estancia de cerca de 20.000 años estaría sumergida en las aguas heladas del Estrecho de Bering, lo que explicaría también que nunca se tuviera en cuenta esa larga 'estancia' por no hallarse ningún rastro de ella.

Explosion de Avalon, vida anterior del Cambrico

Los científicos saben desde hace algún tiempo que la mayoría de los principales grupos de animales complejos entraron por vez primera en el registro fósil durante la Explosión Cámbrica, un evento evolutivo aparentemente rápido que ocurrió hace 542 millones de años. Ahora paleontólogos del Instituto Tecnológico de Virginia, utilizando rigurosos métodos analíticos, han identificado otro evento evolutivo explosivo que se produjo aproximadamente 33 millones de años antes en formas macroscópicas de vida no relacionadas con los animales del Cámbrico. A este evento anterior se le ha llamado la "Explosión de Avalon".

El descubrimiento sugiere que más de un evento evolutivo explosivo pudo haberse desencadenado durante la evolución temprana de los animales.

La Explosión Cámbrica consistió en la aparición súbita de la mayoría de los grupos animales en un período geológicamente corto de tiempo, hace entre 542 y 520 millones de años, en el Período Cámbrico temprano. Aunque no había tantas especies animales como en los océanos modernos, la mayoría (si no todas) estuvieron representadas en los grupos de animales que vivieron en los océanos cámbricos.

Charles Darwin supuso que la evolución se producía a un paso lento y constante. Él pensaba que debieron existir períodos largos y ocultos de evolución animal antes de la Explosión Cámbrica.

Pero los paleontólogos no han encontrado tal evidencia, y recientemente los científicos han constatado que la evolución biológica no ha seguido un ritmo fijo. Las tasas de progreso veloz pueden caracterizar la evolución temprana de muchos grupos de organismos.

Para probar si otras ramas principales de la vida también evolucionaron en una forma abrupta y explosiva, Shuhai Xiao, Michal Kowalewski, Bing Shen y Lin Dong, del Tecnológico de Virginia, analizaron los fósiles de Ediacara, los cuales constituyen el complejo más antiguo de organismos multicelulares que vivieron en los océanos de hace entre 575 y 542 millones de años, es decir, antes de la Explosión Cámbrica de los animales. Estos organismos de Ediacara no tienen una relación de antepasados-descendientes con los animales cámbricos, y la mayoría de ellos se extinguieron antes de la Explosión Cámbrica.

Los investigadores analizaron más de 200 especies de Ediacara, las cuales cubren las tres fases evolutivas de toda la historia de Ediacara durante 33 millones de años.

Las tres sucesivas fases evolutivas se representan por el conjunto de Avalon, el del Mar Blanco y el de Nama, todos denominados según las ubicaciones más representativas de los yacimientos paleontológicos de cada fase.

Sin embargo, resulta sorprendente, como han mostrado Shen y sus colegas, que los principales tipos de organismos de Ediacara aparecieron en el alba de su historia, durante la Explosión de Avalon. Después, los organismos de Ediacara se diversificaron en la época del Mar Blanco, y por último sufrieron su declive en la época de Nama. A pesar de esta notable trayectoria de auge y decadencia en el número de las especies, la gama morfológica de los organismos de Avalon nunca fue excedida durante la historia subsiguiente de Ediacara.

Los científicos todavía no están seguros de cuáles fueron las fuerzas motoras que promovieron la rápida expansión morfológica durante la explosión de Avalon, y por qué la gama morfológica no se amplió, redujo o cambió durante las fases subsiguientes del Mar Blanco y de Nama, antes de la extinción.

La perdida de genes pudo contribuir a la evolucion humana

La evolución de nuevos genes no es la única forma que tiene una especie para cambiar. La pérdida de genes puede también llevar a adaptaciones que ayuden a la especie a sobrevivir, pero esta idea no ha sido bien estudiada. Ahora, científicos de la Universidad de California en Santa Cruz han llevado a cabo el primer análisis computacional sistemático para identificar genes que se perdieron durante los millones de años de evolución que condujeron a la especie humana.

El trabajo ha sido realizado por Jingchun Zhu (especialista en bioinformática) con la colaboración de David Haussler (profesor de ingeniería biomolecular), Zack Sanborn y otros investigadores de la universidad. Es el primer estudio diseñado para buscar en todo el genoma la pérdida relativamente reciente de genes que no tienen copias exactas ni aproximadas en otra parte del genoma. Es probable que éstas sean las pérdidas más importantes de genes.

La idea de que las pérdidas de genes podrían contribuir a la adaptación ha sido manejada anteriormente, pero no se la ha investigado como debiera.

Para encontrar las pérdidas de genes, los investigadores emplearon un software denominado TransMap. El programa comparó los genomas de ratón y de humano buscando genes que presentan cambios lo bastante significativos para hacerlos no funcionales en algún punto del periodo de 75 millones de años transcurrido desde la divergencia de los linajes de ambos organismos.

Como el perro divergió de nuestro ancestro común antes que el ratón, los investigadores emplearon el genoma del perro como referencia "externa" para filtrar los falsos positivos. Si un gen todavía existe en el perro y en el ratón, pero no en los humanos, probablemente existió en el antepasado común y se perdió entonces en el linaje humano.

Utilizando este proceso, identificaron 26 pérdidas de antiguos genes, incluyendo 16 que no se conocían previamente.

Luego compararon los genes identificados en el genoma completo del ser humano, el chimpancé, el mono rhesus, el ratón, la rata, el perro y la zarigüeya, para estimar la cronología evolutiva relativa a cuando el gen era funcional, antes de que se perdiera. Este análisis refinó la cronología de la pérdida de los genes y también sirvió como referencia para saber si el gen estaba bien establecido desde bastante tiempo atrás siendo por consiguiente funcional, o si sólo se trataba de la copia de un gen redundante. A través de este proceso, encontraron seis genes que sólo se habían perdido en el ser humano.

Después de varios análisis, los investigadores concluyeron que la pérdida probablemente se produjo en el linaje de los primates, después de la diferenciación del gorila y antes de la del chimpancé.

Los investigadores también identificaron otros genes perdidos en los humanos y que no tenían ningún "homólogo funcional", o sea genes alternativos que pudieran realizar la misma función en el genoma humano. Algunos de estos genes perdidos habían sido funcionales durante más de 300 millones de años.